青藏高原号称世界屋脊，不适人居，除了气候寒冷、生活资源贫乏外，低氧压是最大的生理限制。海拔四千米以上的大气氧压是海平面的40％。可是藏族在青藏高原上存活了下来，而且还发展出独特的文明。

学者早就注意到藏民特有的生理适应，例如他们的婴儿死亡率比汉人移民低，而且生育率较高。慢性缺氧是子宫内发育限制与妊娠毒血症的主因。青藏高原上的汉人移民生下的孩子体重较轻，孕妇发生妊娠毒血症的风险较高。此外，藏民与平地人对于低氧压的生理反应也不同。大部分人的反应是：提升血红素的浓度，藏民则不会。专家认为，提升血液的血红素浓度无异增加血液的黏稠度，反而可能促成心脏病发。

对藏族的高原适应，学者对涉及的基因也做了调查，最近几年有一连串研究报告问世。例如藏民在低氧压情境中不会发生红血球增多症，可能是缺氧诱发因子（HIF）反应途径在高原上发生了适应性演化的结果，因为HIF是低氧压环境中基因调控的枢纽。而几个研究团队都指出，HIF中的转录因子EPAS1是藏族高原适应的关键。

最近大陆深圳的华大基因与美国加州大学合作，详细分析了藏民与汉人DNA的EPAS1区域，这一区域包括12万9,000个核苷酸（129 kb）。研究人员发现，藏族与汉族虽然血缘非常近，可是EPAS1区域的变异模式却有显着的分化。藏族特有的变异在汉族中只发现一小部分，而未出现于世界其他族群。更惊人的发现是，藏民特有的EPAS1区域变异模式也出现在史前的丹尼娑瓦人身上。

2008年，考古学家在阿尔泰山旧石器时代遗址丹尼娑瓦洞（Denisova Cave）5万年前的地层中找到一节人的指骨，后来又有一节趾骨出土。科学家从骨头中萃取出的古DNA判定他们不是尼安德塔人，而是近40万年前就与尼安德塔人分化的一个支系。根据DNA证据，现代智人来到亚洲大陆的时候，曾与尼安德塔人、丹尼娑瓦人邂逅并混血。现代智人族群中，美拉尼西亚人基因组中还有一些丹尼娑瓦人的遗绪。其次是汉人与华南原住民傣族，不过只有美拉尼西亚人的1∕25。

这次中美合作的最新研究结果显示：攸关藏族高原适应的基因，可能直接来自丹尼娑瓦人。

参考资料

1. Saey, T.H. (2014) Tibetan high life aided by old DNA: Extinct hominid passed on extreme-elevation adaptation. Science News, August 9, 2014, p.8.